德美发现遗传性眼部疾病的基因性病因

  本文摘要：柏林8月14日电（报导员周谷风）德国雷根斯堡大学近日公开发表公报说道，其研究者与美国同行找到了造成色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助提高遗传性眼部疾病的化疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分成视杆细胞和视锥细胞，它们能拒绝接受外界光线性刺激并产生电脉冲抵达大脑，最后构成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损毁是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可导致失聪。

柏林8月14日电（报导员周谷风）德国雷根斯堡大学近日公开发表公报说道，其研究者与美国同行找到了造成色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助提高遗传性眼部疾病的化疗方法。

　　人类视网膜的感光细胞可分成视杆细胞和视锥细胞，它们能拒绝接受外界光线性刺激并产生电脉冲抵达大脑，最后构成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损毁是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可导致失聪。

　　德国与美国研究人员应用于染色质免疫沉淀测序的方法，在老鼠的视网膜上展开实验，找到取名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因转变有关。利用这一方法，研究小组证实不受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是导致遗传性眼部疾病色素性视网膜炎的原因。

　　研究人员回应，他们将更进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及寻找不受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更好病原基因。

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